Obwohl die überwiegende Mehrheit der Kinder normal geboren wird, haben etwa 1 % angeborene Fehlbildungen. Die Entwicklung eines Kindes in der Gebärmutter kann durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst werden, aber viele Abnormalitäten können vor oder nach der Geburt korrigiert werden.
In diesem Artikel werden wir über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom sprechen, das bei einem Kind von 13.700 Kindern vorkommt.
BWS – Syndrom
1963 beschrieb Wiedemann das bösartige Syndrom, das durch eine konstante Kombination von Gigantismus, Makroglossie und Omphalozele gekennzeichnet war. Im nächsten Jahr veröffentlichte Beckwith mehrere Beobachtungen, die dieselben klinischen Anomalien selbst betrafen, und beschrieb darüber hinaus: das Vorhandensein von Viszeromegalie (Niere, Leber), Hypokaliämie von Neugeborenen und einige Manifestationen des Hyperinsulinismus aufgrund von Hyperplasie der Langerhans Inseln in der Bauchspeicheldrüse.
Genetische Untersuchungen haben keine spezifischen Veränderungen in der Struktur des Karyotyps ergeben. In einigen Fällen wurde der familiäre Charakter des Syndroms bewiesen.
Seit der Erstbeschreibung und bis 1971 wurden nur 69 Fälle veröffentlicht, was die Seltenheit dieses Syndroms in der Pädiatrie beweist.
Symptomatologie des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Früher Gigantismus. In den meisten Fällen handelt es sich um Neugeborene, deren Gewicht 3500 g überschreitet und deren Länge mehr als 50 cm beträgt. Die Gewichts- und Körperentwicklung beschleunigt sich ab dem ersten Lebensmonat (von 7 auf 13 % bezogen auf den normalen Wachstumsrhythmus). Dieser beschleunigte Wachstumsrhythmus kann sich aufgrund der schnellen Entwicklung der Knochenreifung fortsetzen oder abschwächen.
Makroglossie. Die Zunge ist in 95 % der Fälle von Geburt an groß. Es kann zu Atemwegserkrankungen und zu der Schwierigkeit des Saugens in den frühen Tagen des Lebens und später zur Verletzung der Aussprache führen. Im Laufe der Zeit kann Makroglossie abnehmen oder häufiger, im Gegenteil, eine Zunahme der Mundhöhle verursachen.
Omphalocele: Manchmal nur sperrige Nabelhernie. Nabelanomalien werden in 95 % der Fälle festgestellt.
Biochemische Forschung zeigt im Anfangsstadium der Störung nur Stoffwechsel von Zucker.
Neurologische Störungen: Patienten mit BWS-Syndrom selten haben Lethargie, Nystagmus oder Krämpfe.
Histologisch werden die Hautläsionen auf der Ebene der Nieren, der Nebennierenrinde und der Bauchspeicheldrüse beobachtet. Mikroskopische Untersuchung zeigt dysplastische Läsionen der Markhöhle der Nieren, viele kleine Zysten in den Nebennieren und Hyperplasie Langerhans Inseln in der Bauchspeicheldrüse.
Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Manifestation jedes Symptoms wird getrennt behandelt.
Aufgrund der schweren Hypoglykämie bei Neugeborenen, nach der Entbindung, 10 oder sogar 20 % (nur in schweren Fällen) Glukose-Lösung in der Perfusion ist dringend zugeordnet, sodass das Niveau der Glykämie höher als 0,8 g / Liter wird. Die Wirkung von Glukose-Lösung ist jedoch vorübergehend, sodass die Glykämie in kurzer Zeit nach dem Ende der Perfusion rasch abnimmt. Langfristige Ergebnisse erscheinen durch die Verwendung von Glukagon und Antidiabetische Sulfonamide.
Wenn Makroglossie so groß ist, dass es zu einer Verletzung der Atmung, des Schluckens und der Aussprache führt, ist es notwendig, auf einen chirurgischen Eingriff zurückzugreifen. Es wird eine keilförmige Resektion eines Teils der Zunge durchgeführt.
Wenn die Nabelhernie sehr groß ist, ist eine chirurgische Behandlung indiziert.
Es gibt auch natürliche Mittel gegen BWS-Syndrom. Bei Diabetes hilft ein auf Cannabis-Komponenten basierendes Spray. Cannabinoide sind sicherer als medizinische Chemikalien. Nierenzysten werden mit Espe behandelt. Neurologische Anomalien können mit Abkochungen und Infusionen von Kräutern, Honig, warmer Milch und verschiedenen Vitamin-Mischungen behandelt werden. Sie müssen jedoch daran denken, dass alle diese natürlichen Heilmittel nach 20 Monaten des Lebens des Kindes verwendet werden können. Schwere Manifestationen der Symptome des BWS-Syndroms sollten unmittelbar nach der Geburt behandelt werden.
